De los 20.000 genes que conforman aproximadamente el genoma humano, son unos 600 los que marcan la diferencia entre el Homo sapiens y otros animales no mamíferos. Es decir, el ser humano tiene alrededor de 600 familias de genes exclusivos, que no se encuentran en un lagarto, un pájaro, una planta o un hongo, por ejemplo. Así lo ha constatado un grupo de investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona, que han identificado los genes que distinguen a los mamíferos de otras clases de animales.
Los investigadores del IMIM, en colaboración con el Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), han analizado el genoma ya secuenciado de 68 mamíferos —entre ellos el Homo sapiens— y los han cruzado con los de otras 30 especies distintas de hongos, reptiles, plantas y peces, entre otros. El resultado: hay unas 6.000 familias de genes que solo se pueden encontrar en los mamíferos. “Esta investigación tiene un fuerte componente computacional porque comparamos el genoma de mamíferos distintos y lo cruzamos con un catálogo de 30 especies distintas. Identificamos 6.000 genes que no están presentes en otras clases de animales”, explica la doctora Mar Albà, investigadora ICREA del IMIM y del programa de investigación en Informática Biomédica (GRIB) del IMIM.
Los investigadores han descubierto que el ser humano, en concreto, dispone de unos 600 genes que lo diferencian de otras especies de animales no mamíferos. Además, el Homo sapiens cuenta con 50 genes exclusivos que no están ni siquiera en otros mamíferos. La investigación constata algo consabido también: evolutivamente hablando, los chimpancés son la especie más cercana al ser humano. “Queríamos aprovechar la facilidad que hay ahora para secuenciar el genoma para cruzar datos y hacer un análisis masivo para extraer las diferencias de los mamíferos y ver si se podían relacionar con sus características fisiológicas”, justifica Albà. La investigación ha sido publicada en la revista Genome and Evolution.
El estudio ha dejado, no obstante, muchas cuestiones en el tintero para los investigadores. Sobre todo, en lo que respecta a la función de estos genes exclusivos de los mamíferos. “Falta mucho por conocer. Es bastante misterioso. La mayoría no se sabe qué hacen pero hay evidencia de proteínas que expresan genes vinculados al sistema inmunitario, al sistema de la piel, proteínas de la leche…”, admite la investigadora del IMIM.
Los expertos sostienen que una parte de estos genes serían los llamados genes de novo, es decir, aquellos que no provienen directamente de la duplicación de genes. Este tipo de estructuras juegan un papel capital en la adquisición de nuevas funciones durante la evolución. En este sentido, los investigadores han descubierto que algunos genes están relacionados con cómo se estructura la piel de los mamíferos o con las glándulas mamarias que distinguen a esta especie, por ejemplo. Los científicos han identificado también péptidos antimicrobianos, unas proteínas que participan en la defensa del cuerpo ante la presencia de patógenos.
La investigación también ha permitido a los investigadores describir la juventud de algunos genes. “Los genes encontrados son cortos, es decir, hacen proteínas pequeñas y es posible que tenga que ver con que han aparecido hace poco tiempo en la evolución. Son estructuras sencillas, con pocos aminoácidos”, sostiene Albà. Con “poco tiempo”, la científica se refiere a unos 100 millones de años, una edad joven en términos evolutivos.
“Estudios como este nos ayudan a entender cómo se forman nuevos genes en la evolución. Catalogar y caracterizar los genes en mamíferos es el primer paso para entender cuáles son sus funciones, si muchos de ellos tienen una función de defensa a patógenos, por ejemplo. Nos hemos dado cuenta de que queda mucho por saber”, sostiene Albà.
